出生缺陷是导致婴儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重影响儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会给社会带来沉重的负担。尤其是全面二孩政策实施后，我国高龄孕产妇明显增多，出生缺陷防治工作显得更为重要。2018年，烟台市各级财政共筹措资金5000多万元，用于在全市范围推广出生缺陷三级防治模式，免费为烟台市民提供从孕前到产后的各项免费优生服务，不断提升母婴健康水平。
孕前优生，改善母体健康状况
母体健康是新生儿健康的基础。2018年，烟台市各级财政部门筹集资金近2700万元，用于开展孕前优生工作。一是筹集650万元，按照每对夫妇财政补助148元的标准，为具有烟台市户籍的育龄群众免费提供婚前体检、优生宣传指导、补服6个月叶酸三项服务。二是筹集900万元，用于免费为农村妇女进行宫颈癌和乳腺癌免费筛查，提高农村妇女宫颈癌和乳腺癌的早诊早治率，降低农村妇女两癌死亡率，提升农村妇女健康水平。三是筹集资金1100多万元，用于开展孕前优生健康检查、预防艾滋病母婴传播等工作。
产前筛查，降低出生缺陷发生率
产前筛查是减少出生缺陷发生、提高出生人口素质的有效手段。2018年，烟台市各级财政部门筹集资金1000万元，按照每人200元的标准，为烟台市户籍孕妇提供免费的21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷产前血清学筛查及相关咨询服务，并进行孕期保健和生育健康知识的普及，对孕妇开展针对预防出生缺陷的健康教育。
出生筛查，早发现早治疗早康复
新生儿遗传代谢性疾病筛查，是对新生儿足跟血进行实验室诊断，以尽早发现和治疗某些可能严重影响患儿智力、体格发育的遗传代谢性疾病的方法。2018年，烟台市财政部门筹集资金750万元，按照人均110元标准，对在烟台市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩的新生儿，实施笨丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱酶缺失症4种遗传代谢性疾病免费筛查,并免费为苯丙酮尿症患儿提供特殊食品。
康复救助，挽救残疾儿童人生
尽管出生缺陷三级防治模式成效明显，但仍有部分新生儿出现先天缺陷、残疾等，其中很多残疾儿童是可以通过康复训练恢复恢复、矫正部分残缺的身体(心理)功能的，有可能实现与正常儿童一样健康成长。2018年，烟台市各级财政共筹集资金近600万元，按照每人每年16000元的标准，对在定点康复机构内进行康复的0-12岁听力语言残疾儿童、智力残疾儿童、肢体残疾儿童、脑瘫儿童、孤独症儿童和低视力儿童进行康复救助，确保符合救助条件的残疾儿童尽可能恢复正常身体(心理)功能。
